Bagaimana Mengesan Keabnormalan Chromosomal pada Bayi dalam Kandungan

Ibu mesti menjaga kehamilannya supaya bayi itu lahir dengan sihat. Walau bagaimanapun, kadang-kadang beberapa bayi boleh dilahirkan dengan kelainan kromosom yang tidak diketahui sebagai penyebabnya. Sebenarnya, ada cara untuk mengetahui sama ada bayi dalam rahim mempunyai kelainan kromosom atau tidak, yang dilakukan sebelum bayi dilahirkan.

Apakah kelainan kromosom??

Sebelum membincangkan bagaimana untuk mengesannya, apa yang perlu dilakukan untuk mengetahui sama ada bayi mempunyai kromosom atau tidak, kita harus terlebih dahulu tahu apa kelainan kromosom.

Keabnormalan kromosom berlaku apabila terdapat kecacatan dalam kromosom atau dalam solek genetik pada kromosom dalam rahim. Abnormalitas kromosom ini boleh berupa bahan tambahan yang boleh dilekatkan pada kromosom atau kehadiran sebahagian atau semua kromosom yang hilang, atau kromosom yang rusak.

Apa-apa penambahan atau pengurangan dalam bahan kromosom boleh mengganggu perkembangan dan fungsi normal dalam badan bayi. Jadi terdapat banyak jenis yang disebabkan oleh kelainan kromosom ini. Sebagai contoh, sindrom Down mempunyai tiga kromosom nombor 21 atau sindrom Edward mempunyai kromosom tambahan nombor 18, dan banyak lagi.

Bagaimana untuk mengesan kelainan kromosom?

Sesetengah ujian boleh dilakukan untuk mengesan kelainan kromosom semasa kehamilan, termasuk:

Amniosentesis

Amniosentesis adalah ujian yang dilakukan untuk mendiagnosis keabnormalan kromosom dan kecacatan tiub saraf, seperti spina bifida. Amniosentesis dilakukan dengan mengambil sampel dari cairan amniotik yang mengelilingi janin.

Amniosentesis biasanya dilakukan oleh wanita hamil yang berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom pada usia 15-20 minggu (trimester kedua), tetapi boleh dilakukan pada bila-bila masa semasa kehamilan. Wanita hamil yang mempunyai risiko tinggi mengalami kelainan kromosom, antara lain, adalah mereka yang akan melahirkan lebih dari 35 tahun atau yang mempunyai ujian skrining abnormalitas ibu.

Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum melalui perut ibu ke dalam kantung amniotik bayi dalam rahim untuk mendapatkan sampel cecair amniotik bayi. Bantuan ultrabunyi diperlukan untuk membimbing kemasukan jarum dan pelepasan. Kira-kira tiga sudu cairan amniotik kemudiannya dikeluarkan melalui jarum. Sel-sel cecair amniotik kemudiannya digunakan untuk ujian genetik di makmal. Hasilnya biasanya akan keluar sekitar 10 hari hingga 2 minggu, bergantung kepada setiap makmal. Risiko keguguran selepas amniosentesis adalah 1/500 hingga 1/1000 kehamilan.

Wanita yang mengandung anak kembar perlu diambil dari setiap cairan amniotik bayi untuk mengkaji setiap bayi. Ini bergantung pada kedudukan bayi dan plasenta, jumlah cecair, dan anatomi wanita, kerana kadang-kadang amniosentesis tidak dapat dilakukan. Perlu diingat bahawa cecair amniotik mengandungi sel bayi yang mengandungi maklumat genetik.

Sampling Chorionic Villus (CVS)

Jika amniosentesis melibatkan mengambil sampel cecair amniotik, CVS melibatkan mengambil sampel dari tisu plasenta. Tisu dalam plasenta mempunyai bahan genetik yang sama seperti pada janin, jadi tisu ini dapat diuji untuk kelainan kromosom dan beberapa masalah genetik lain. Walau bagaimanapun, CVS tidak dapat menguji kecacatan tabung neural terbuka. Oleh itu, wanita hamil yang mempunyai ujian CVS juga mungkin memerlukan ujian darah pada trimester kedua untuk menentukan risiko kecacatan tiub saraf kerana CVS tidak dapat memberikan hasil ujian.

CVS biasanya dilakukan pada wanita hamil yang mempunyai risiko kelainan kromosom atau yang mempunyai sejarah kecacatan genetik. CVS boleh dilakukan pada usia kehamilan antara 10-13 minggu (trimester pertama). Walau bagaimanapun, CVS boleh mencetuskan risiko keguguran sekitar 1/250 hingga 1/300.

CVS dilakukan dengan memasukkan tiub kecil (kateter) melalui vagina atau serviks (memilih satu) ke dalam plasenta. Pengambilan dan pelepasan tiub kecil ini juga dibimbing oleh ultrasound. Sekeping kecil tisu plasenta kemudian diambil dan dihantar ke makmal untuk ujian genetik. Keputusan dari CVS biasanya keluar sekitar 10 hari hingga 2 minggu, bergantung kepada setiap makmal.

Kembar wanita hamil biasanya memerlukan sampel dari setiap plasenta, tetapi ini tidak boleh dilakukan kerana kesukaran prosedur dan kedudukan plasenta. Sesetengah wanita hamil dilarang melakukan prosedur ini, seperti pada wanita hamil dengan jangkitan vagina yang aktif (contohnya, herpes atau gonorea). Wanita hamil yang tidak mendapat keputusan yang tepat selepas menjalani prosedur ini mungkin memerlukan amniosentesis sebagai tindak lanjut. Hasil yang tidak lengkap atau tidak pasti mungkin berlaku kerana doktor mungkin mengambil sampel yang tidak mempunyai tisu yang cukup untuk tumbuh di makmal.

BACA JUGA

10 Perkara yang Harus Anda Lakukan Semasa Trimester Pertama Kehamilan
Pelbagai Perkara Yang Menyebabkan Wanita Terlibat Dengan Keguguran
Faktor-faktor yang Memacu Risiko Mengandungi Sindrom Down Baby