Bagaimana cara mendiagnosis talasemia?
Doktor akan mendiagnosis thalassemia melalui ujian darah, termasuk jumlah darah lengkap (CBC) dan beberapa ujian hemoglobin khas.
- CBC mengukur jumlah hemoglobin dan pelbagai jenis sel darah, seperti sel darah merah, melalui sampel. Orang yang mengalami talasemia mempunyai sel darah merah dan hemoglobin dalam darah mereka. Orang yang mempunyai sifat talasemia alpha atau beta mungkin mempunyai sel darah merah yang lebih kecil daripada biasa.
- Ujian hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. Orang yang mengalami talasemia mempunyai masalah dengan rantai protein alfa atau beta.
Kebanyakan kanak-kanak yang mengalami talasemia yang sederhana menunjukkan tanda-tanda dan gejala pada usia 2 tahun. Sekiranya kanak-kanak itu disyaki mempunyai talasemia, doktor akan membuat diagnosis melalui ujian darah untuk mendapatkan keputusan yang lebih tepat.
Apa yang boleh ditunjukkan melalui keputusan ujian darah?
Sekiranya anak anda mengalami talasemia, ujian darah boleh menunjukkan:
- Tahap rendah sel darah merah
- Saiz sel darah merah lebih kecil daripada biasa
- Sel darah merah pucat
- Sel darah merah bervariasi dalam saiz dan bentuk
- Sel darah merah dengan taburan hemoglobin yang tidak sekata, adalah bull's-eye di bawah mikroskop
Ujian darah juga boleh digunakan untuk:
- Mengukur jumlah besi dalam darah kanak-kanak
- Periksa hemoglobin kanak-kanak
- Jalankan analisis DNA untuk mendiagnosis talasemia. Analisis DNA juga digunakan untuk menentukan sama ada seseorang membawa gen hemoglobin yang bermutasi atau tidak.
Ujian pranatal
Ujian untuk mendiagnosis talasemia boleh dilakukan sebelum bayi dilahirkan. Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis thalassemia dalam janin termasuk:
- Pensampelan villa Chorionic. Ujian ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dengan mengambil sekeping kecil plasenta untuk belajar.
- Amniosentesis. Ujian ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan dengan mengambil sampel cecair yang mengelilingi janin.
Teknologi Pembiaran Membantu (ART)
ART menggabungkan diagnosis genetik pra-implantasi dengan persenyawaan in vitro. Kaedah ini boleh membantu ibu bapa yang mengalami talasemia atau pembawa gen hemoglobin yang cacat untuk melahirkan bayi yang sihat. Prosedur ART bermula dengan menggabungkan telur matang calon ibu dengan pasangan ayah calon pada plat khusus di makmal. Embrio akan diuji untuk mengelakkan gen yang rosak, dan hanya embrio yang melarikan diri dari kecacatan genetik akan ditanam di dalam rahim ibu.
Berapa lamakah masa sebelum keputusan ujian keluar??
Ini bergantung pada kaedah ujian dan makmal menjalankan penilaian. Ujian ini memerlukan peralatan khas dan tidak semua makmal mengendalikan ujian. Sampel anda boleh dihantar ke makmal rujukan, supaya hasilnya dapat keluar setelah beberapa hari.
Adakah terdapat apa-apa lagi yang perlu saya ketahui?
Transfusi darah boleh mengganggu pemeriksaan hemoglobinopati. Anda disyorkan untuk menunggu beberapa bulan selepas transfusi sebelum menjalani pemeriksaan hemoglobin. Tetapi bagi pesakit penyakit sel sabit, ujian boleh dilakukan selepas transfusi untuk menentukan sama ada hemoglobin normal cukup untuk diberikan untuk mengurangkan risiko kerosakan daripada sel darah merah sel sabit.
