Kenali empat jenis penyakit tulang langka

Anda mungkin biasa dengan penyakit tulang seperti osteoporosis. Tetapi, anda perlu tahu bahawa di dunia ini terdapat banyak penyakit tulang langka. Contoh-contohnya termasuk, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostosis, chordoma, dan histiocytoma fibrous malignan (MFH). Walaupun ia adalah penyakit tulang jarang, penyakit ini sering dikesan di dalam tubuh manusia. Oleh itu, mari kita lihat lebih lengkap pada empat penyakit tulang langka yang berikut.

1. Osteogenesis imperfecta (OI)

OI atau penyakit tulang rapuh adalah penyakit yang rumit, berbeza dan jarang berlaku. Ciri utama penyakit ini adalah rangka yang rapuh, tetapi banyak sistem badan lain juga terjejas. OI disebabkan oleh mutasi (perubahan) dalam gen yang mempengaruhi pembentukan tulang, kekuatan tulang, dan struktur tisu yang lain. Penyakit ini adalah gangguan sepanjang hayat. OI boleh berlaku di semua orang, dari semua peringkat umur dan kaum. Di Amerika Syarikat, terdapat kira-kira 25,000 hingga 50,000 orang yang terkena penyakit tulang jarang ini.

Orang yang mengalami OI sering mengalami patah tulang dari bayi hingga pubertas. Kekerapan biasanya berkurangan apabila anda mencapai usia dewasa awal, tetapi kemudiannya akan meningkat lagi. Masalah pernafasan, termasuk asma, sering dilihat. Ciri-ciri perubatan dan isu-isu lain termasuk:

Kesakitan dan kesakitan tulang.
Awak pendek.
Tulang belakang melengkung.
Ketumpatan tulang yang rendah.
Sendi longgar, ligamen dan otot yang lemah.
Ciri-ciri tengkorak berbeza, termasuk mahkota yang terlambat, dan lilitan kepala yang lebih besar daripada biasanya.
Gigi rapuh.
Masalah pernafasan.
Masalah penglihatan, seperti kebolehlihatan.
Kulit mudah lebam.
Masalah jantung.
Keletihan.
Masalah otak.
Kulit rapuh, saluran darah, dan organ.

OI menunjukkan variasi rupa dan keterukan yang luas. Keparahan digambarkan sebagai ringan, sederhana, dan teruk. Bentuk OI yang paling teruk boleh menyebabkan kematian pramatang.

2. Melorheostosis

Penyakit tulang langka ini boleh menjejaskan kedua-dua wanita dan lelaki, ia juga boleh menyerang tulang tetapi juga tisu lembut. Ini adalah sejenis penyakit yang progresif, dan dicirikan oleh penebalan lapisan luar tulang. Walaupun statusnya adalah benigna, ia boleh menyumbang kepada kesakitan dan kecacatan tulang yang signifikan, dan boleh menyebabkan batasan fungsional.

Penyakit ini biasanya muncul pada zaman kanak-kanak, kadang-kadang beberapa hari selepas kelahiran. Mereka yang terjejas, 50% akan mengalami gejala pada ulang tahun ke-20 mereka. Walaupun punca sebenar tidak diketahui, satu teori menyatakan bahawa keadaan ini disebabkan oleh keabnormalan saraf deria sclerotome.

3. Chordoma

Chordoma adalah sejenis kanser tulang yang jarang berlaku, ia sering berlaku di tengkorak dan tulang belakang. Ini adalah sebahagian daripada keluarga kanser yang dipanggil sarkoma, yang termasuk kanser tulang, tulang rawan, otot, dan tisu penghubung yang lain.

Penyakit tulang langka ini dianggap berasal dari sisa-sisa notochord embrionik, struktur rawan berbentuk batang dan berfungsi sebagai sokongan untuk pembentukan tulang belakang. Sel-sel notochord biasanya hadir semasa kelahiran, dan sarang di tulang dan tengkorak. Sangat jarang melakukan sel-sel ini menjalani transformasi malignan yang menyebabkan pembentukan chordoma.

Chordoma biasanya tumbuh dengan perlahan, tetapi tanpa berhenti dan cenderung untuk berulang selepas rawatan. Kerana ia adalah dekat dengan saraf tunjang, batang otak, saraf dan saluran darah, mereka sukar untuk merawat dan memerlukan penjagaan yang sangat istimewa.

4. Histiocytoma fibrosis malignan (MFH)

MFH adalah satu jenis sarkoma, neoplasma malignan tanpa asal yang jelas, yang timbul dari tisu lembut dan tulang. MFH dianggap sebagai penyakit tulang yang jarang berlaku. Penyakit ini biasanya menyerang pesakit berusia 50-70 tahun, walaupun ia boleh muncul pada usia apa pun. Gejala yang berlaku, seperti penurunan berat badan dan keletihan boleh hadir pada pesakit yang mengalami penyakit lanjut. Walau bagaimanapun, gejala yang sering timbul adalah sakit, demam, menggigil, dan berpeluh malam. Pesakit dengan penyakit ini sering mengadu jisim atau ketulan yang timbul dalam tempoh masa yang singkat bermula dari minggu ke bulan.